La Prof. Dr Albena Jordanova, du Centre de Neurologie Moléculaire de la VIB–Université d’Anvers, reçoit le Prix Generet pour les maladies rares pour ses recherches sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Le Fonds Generet, géré par la Fondation Roi Baudouin, lui attribue un financement de 1.000.000 d’euros afin d’accélérer ses travaux.
Les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2.000. Plus de 6.000 pathologies sont recensées, représentant plus de 700.000 personnes concernées en Belgique. L’impact est considérable : beaucoup de patients n’obtiennent pas de diagnostic précis – ou seulement tardivement – ni de traitement adéquat.
La CMT constitue la neuropathie héréditaire la plus fréquente du système nerveux périphérique (prévalence estimée à 1/2.000). Elle entraîne une dégénérescence progressive des nerfs périphériques, composés de neurones pouvant atteindre un mètre de long. Les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance, avec perte de force musculaire et diminution de la sensibilité au toucher et à la température. L’évolution conduit souvent à des limitations sévères de mobilité, parfois à des déformations squelettiques, certains patients devenant dépendants d’un fauteuil roulant et présentant douleurs et fatigue chroniques. « La CMT est une maladie pénible et parfois douloureuse, mais l’espérance de vie reste normale - même si la qualité de vie doit être adaptée en cours de route », souligne Alexander Leysen, vice-président de Spierziekten Vlaanderen.
Les travaux de la Prof. Dr Albena Jordanova portent sur une forme extrêmement rare de CMT, identifiée dans six familles au monde, liée à des mutations de la tyrosyl-ARNt synthétase, une protéine essentielle à la survie de chaque cellule. L’enjeu scientifique central consiste à comprendre pourquoi des mutations d’une protéine ubiquitaire provoquent une maladie liée à l’âge affectant exclusivement les neurones périphériques.
Depuis plusieurs années, la chercheuse suit des familles concernées sur plusieurs générations et analyse leur matériel génétique afin de comprendre pourquoi la maladie se développe et comment différentes formes apparaissent. Les patients restent confrontés à des questions majeures concernant l’origine de la maladie, sa vitesse d’évolution et les perspectives thérapeutiques. « Savoir que nous pouvons aider à mieux comprendre les différentes formes de CMT et à tester de possibles traitements, nous donne de l’espoir, pour notre famille et pour les générations futures », témoigne Carole Haislip, atteinte de CMT.
Le financement de 1.000.000 d’euros permettra de décrypter les mécanismes biologiques responsables de la dégénérescence nerveuse, de tester plus rapidement des pistes innovantes susceptibles d’ouvrir la voie à de futurs traitements et de développer des collaborations internationales et interdisciplinaires avec des cliniciens, des chercheurs et des organisations de patients.
Le Fonds Generet, en collaboration avec le FRS-FNRS et un jury international indépendant, entend faire de ce Prix annuel un levier structurant pour la recherche sur les maladies rares en Belgique.
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