Les huit centres de génétique belges ont lancé une étude pour examiner la valeur ajoutée d'une analyse génomique complète pour le diagnostic des troubles du développement et des déficiences intellectuelles rares, annonce l'UZ Leuven mardi. C'est la première fois qu'une analyse d'une telle ampleur est menée en Belgique. A l'échelle mondiale, seules quelques études cliniques ont précédé celle-ci.

L'étude portera sur 800 nouveau-nés et adolescents souffrant de déficiences intellectuelles ou de troubles du développement. Leur recrutement débutera cette semaine.

La moitié des patients et leurs parents profiteront d'une analyse complète de génome. Pour l'autre moitié, des analyses traditionnelles menées dans ce type de cas seront réalisées. Celles-ci consistent actuellement en une analyse de 2% du génome humain. Avec la méthode de l'analyse complète, les chercheurs examineront par contre près de 100% du génome d'un patient. 

Environ 1% des bébés naissent avec un retard de développement ou intellectuel rare. La cause est inconnue pour la moitié des cas. 

"Nous espérons pouvoir poser des diagnostics plus précis chez au moins 10% des patients", souligne le professeur Joris Vermeesch (du Centre de génétique humaine de l'UZ Leuven), chercheur principal de l'étude.

"Nous trouverons probablement aussi de nouvelles causes de troubles du développement grâce aux analyses complètes. Un diagnostic est extrêmement important pour les parents, qui veulent savoir à quoi s'attendre. S'ils veulent avoir d'autres enfants, un diagnostic peut déterminer le risque de récidive et ils pourront faire un choix de fertilité éclairé."

Le fait de mener cette étude à grande échelle est une valeur ajoutée absolue, estime le professeur. "S'enrichir d'autant de données améliorera notre capacité à interpréter les génomes humains. Il est possible que ces analyses complètes du génome chez les patients souffrant d'une déficience intellectuelle constituent un premier pas vers des soins de santé génomiques à l'échelle de la population. L'analyse génomique implique également de nombreux défis technologiques et informatiques. Nous pouvons maintenant les déterminer avec précision pour un groupe plus large."

Les aspects économiques de l'étude seront également étudiés. Si faire un diagnostic est très coûteux et n'a qu'un impact limité, il peut être d'une moindre valeur sociétale. "C'est pourquoi nous examinons également les effets, par exemple, du remboursement des analyses pour ce grand groupe, et quel impact cela a sur les soins de santé", explique Joris Vermeesch.

Outre le Centre de génétique humaine de l'UZ Leuven, les centres de génétique médicale de Gand, Anvers, Liège, Gosselies ainsi que ceux dépendant de la VUB, de l'ULB, de l'UCL participent également.

L'étude durera un an. Les données seront ensuite traitées en quelques semaines ou mois.