Les résultats d'une étude belge sur le dépistage néonatal publié dans Nature Medicine

Les premiers résultats de l'étude Baby Detect, traitant du dépistage néonatal génomique et menée par une équipe du CHU de Liège, sont publiés dans la revue scientifique Nature Medicine, se félicite mardi l'institution dans un communiqué.

Grâce à un séquençage ADN ciblé, l'étude se concentre sur le dépistage de 165 maladies pédiatriques rares pour lesquelles un traitement ou une prise en charge existe, explique l'hôpital. Ce procédé permet de dépister des pathologies graves à un stade précoce, ouvrant la voie à des traitements rapides.

Cette étude lancée en septembre 2022 a déjà concerné plus de 5.800 nouveau-nés.

Les premiers résultats, après 18 mois de recherche, soulignent l'utilité de ce dépistage, en complément du dépistage systématique actuel de 23 maladies, appelé test de Guthrie, estime le CHU liégeois. Le taux de cas positifs dépistés grâce au test Baby Detect est estimé entre 0.5% et 1.8%, ce qui représenterait entre 500 et 2.000 bébés par an en Belgique si ce test était généralisé à l'ensemble des nouveau-nés.

  • Boemer, F., Hovhannesyan, K., Piazzon, F. et al. Population-based, first-tier genomic newborn screening in the maternity ward. Nat Med (2025). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03465-x

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