Une étude récente menée par deCODE genetics, filiale d'Amgen, a été publiée dans le New England Journal of Medicine, examinant l'impact des génotypes actionnables sur la durée de vie en Islande. Cette recherche s'inscrit dans une démarche globale vers une médecine de précision.
Le projet a analysé les données génomiques de 58 000 Islandais, se concentrant sur 73 gènes actionnables selon l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). "4 % des Islandais sont porteurs d'un génotype actionnable dans un ou plusieurs de ces gènes," a déclaré Patrick Sulem, auteur principal de l'étude. On compte parmi les maladies causées par ces génotypes des maladies cardiovasculaires, cancéreuses et métaboliques.
Cette étude a permis d'évaluer la relation entre les génotypes actionnables et la durée de vie de leurs porteurs. La conséquence la plus importante a été observée chez les porteurs de génotypes prédisposant au cancer, dont le taux de survie médian était inférieur de trois ans par rapport à celui des personnes qui n'en étaient pas porteuses. Une variante pathogène du gène BRCA2, qui prédispose au cancer du sein, de l'ovaire et du pancréas, est à l'origine d'un raccourcissement de la durée de vie de sept ans, et d'autre part, une variante du gène LDLR, qui provoque un taux élevé de cholestérol et des maladies cardiovasculaires, est à l'origine d'un raccourcissement de la durée de vie de six ans. « Les résultats de notre étude suggèrent que les génotypes actionnables identifiés sont tous susceptibles de causer des maladies graves qui pourraient avoir un effet radical sur la durée de vie », a déclaré Patrick Sulem, auteur de l'article et scientifique chez deCODE genetics.Ces découvertes soutiennent le mouvement vers une médecine de précision en Islande. Kari Stefansson, PDG de deCODE genetics, souligne : " L'identification et la divulgation de génotypes actionnables aux participants permettent d'orienter la prise de décision clinique, et ainsi d'améliorer les soins apportés aux patients. Ces connaissances ont donc un potentiel important pour atténuer la charge de morbidité pour les individus et la société dans son ensemble "
deCODE genetics , basé à Reykjavik et appartenant à Amgen, se spécialise dans l'analyse du génome humain, contribuant à la découverte de facteurs de risque pour plusieurs maladies.
