Une campagne de sensibilisation au sujet du déficit en alpha-1-antitrypsine, une affection génétique rare, vient de démarrer. Décrit pour la première fois dans les années 1960, le trouble est caractérisé par des taux sériques diminués d'alpha 1-antitrypsine (AAT), l'inhibiteur des protéases (IP) le plus abondant dans le sérum humain.
Cette affection génétique rare se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une inflammation de la graisse sous-cutanée (panniculite).
"Un diagnostic précis de la DAAT est très important car, avec des informations correctes, les patients peuvent prendre des mesures pour gérer leur condition, tout en s'assurant de conserver un mode de vie sain, ce qui permet de retarder la progression de l'affection", explique le Dr Eric Derom, professeur de médecine interne à l'UZ Gent.
"En Belgique, environ 2.500 personnes ont la condition génétique la plus grave. Actuellement, il n'existe aucun traitement approuvé en Belgique pour le DAAT. Cependant, il existe des traitements pour ses symptômes", précise la société Mereo Biopharma, qui se focalise notamment sur les maladies rares.
Le but de la campagne de sensibilisation est d'encourager les patients à risque à discuter de ce test sanguin de dépistage avec leur médecin.
