À l'approche de la journée internationale de sensibilisation aux maladies rares le 29 février prochain, l'association RaDiOrg plaide pour une «vraie» politique en la matière.
On connaît le cas de la petite Pia (atteinte d'amyotrophie spinale proximale) et le fameux Ice Bucket Challenge, qui avait enflammé les réseaux sociaux au profit de la maladie de Charcot. Mais il faut bien l'admettre, les maladies rares - dites aussi orphelines - sont peu mises en lumière, sauf peut-être la mucoviscidose, «la moins rare des maladies rares», selon Jonathan Ventura, coordinateur de projets chez RaDiOrg. Or, la prise en charge des patients fait défaut.
«La médecine de notre pays a accompli d'immenses progrès, avec nos célèbres spécialistes pionniers dans les traitements novateurs et nos médicaments innovants développés dans la 'biotech valley' belge. Mais il n'en va malheureusement pas de même pour nos soins de santé. En ce qui concerne les maladies rares, qui englobent pas moins de 6.100 affections différentes touchant principalement les enfants, il reste encore un long chemin à parcourir», expose l'association coupole belge pour les personnes atteintes d'une maladie rare.
Toujours pas le moindre embryon de structure organisationnelle, six ans après la publication du «Plan belge pour les maladies rares». C'est pourquoi RaDiOrg a formulé une série de sept propositions. D'abord et surtout, elle encourage la création de centres d'expertise agréés en faveur de ces patients «oubliés» et du financement structurel de ces institutions. «Il se révèle crucial de rassembler les expériences, spécialisations et investissements pour pouvoir offrir des soins de qualité dans le cadre de ces maladies complexes à faible prévalence», indique-t-elle.
Une recommandation appuyée par le témoignage de Marianne, dont la fille souffre d'épidermolyse bulleuse, une maladie grave de la peau. «Au fil des années, nous avons consulté plusieurs hôpitaux, dont trois à Bruxelles et un à Paris, pour finalement atterrir dans un centre spécialisé à Louvain après 11 ans. Plus récemment, nous avons visité une clinique multidisciplinaire, mais comme tous les établissements ne veulent pas transmettre leurs données, nous devons y refaire des analyses ADN... Ce chemin de croix illustre le manque de centres spécialisés reconnus et le mauvais aiguillage en Belgique.»
RaDiOrg pointe aussi la nécessité d'une plateforme informative. «Cela reste souvent compliqué d'avoir accès à des informations pertinentes au sujet d'une maladie, de son diagnostic, de l'expertise, des possibilités de traitement, etc. Un soutien structurel permettrait d'optimiser le portail existant Orphanet et de poursuivre son développement». Autre point sensible: l'égalité d'accès à la thérapie et aux médicaments. «Il existe aujourd'hui une sorte de discrimination, car l'accès à certains médicaments et thérapies dépend de la mention de la maladie sur une liste. Or, les maladies rares sont trop nombreuses pour être ainsi répertoriées», regrette l'association.
Une meilleure valorisation du dépistage néonatal ainsi que l'élaboration d'un registre complet des maladies rares figurent également dans le cahier de propositions, sachant que le listing actuel ne répertorie que 0,5% de tous les patients.
Enfin, l'association insiste sur la reconnaissance des «managers de trajets de soins», ces personnes pivots, facilement joignables, qui veillent à une bonne coordination de tous les aspects du traitement et du suivi.
Les maladies orphelines seront mises à l'honneur le 29 février. En Belgique, 500.000 personnes souffrent d'une telle affection, les enfants étant les plus concernés (75% des cas). La grande majorité (72%) des pathologies sont d'origine génétique. On estime qu'il faut en moyenne 4,5 ans pour poser un diagnostic et la plupart du temps aucun traitement n'est disponible. Une maladie est qualifiée de «rare» lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000.
